Исследование, опубликованное сегодня в The Lancet Respiratory Medicine и представленное на ежегодном собрании педиатрических академических обществ, показало первые результаты клинической полезности быстрого полногеномного секвенирования в неонатальных и педиатрических отделениях интенсивной терапии (NICU и PICU). Тест STAT-Seq для детей Милосердия в Канзас-Сити помог диагностировать генетическое заболевание более чем у половины из 35 протестированных тяжелобольных младенцев, по сравнению с девятью процентами при стандартных генетических тестах.
В результате получения определенного диагноза заболевания клиническая помощь была улучшена у 62 процентов младенцев, в том числе у 19 процентов, у которых было заметно благоприятное изменение лечения, а паллиативная помощь была начата у 33 процентов. Ведущими авторами исследования были Лорел Уиллиг, доктор медицины, Джош Петрикин, доктор медицины, и Стивен Кингсмор, магистр медицины, бакалавриат, бакалавриат, доктор медицинских наук, FRCPath, Children’s Mercy Kansas City.
"Геномные заболевания являются основной причиной смерти в отделениях интенсивной терапии и интенсивной терапии, но своевременный и точный диагноз может значительно повысить точность оказываемой нами помощи. Мы показали, что быстрая диагностика с использованием полногеномного секвенирования возможна, и изменили методы лечения большинства младенцев, которым был поставлен диагноз," сказал доктор. Виллиг, детский нефролог. "Мы надеемся, что STAT-Seq сыграет важную роль во внедрении точной медицины в отделениях интенсивной терапии и PICU."
STAT-Seq по-прежнему является протоколом исследования, и это самый быстрый в мире полногеномный тест, который занимает менее 50 часов с момента заказа на тестирование до доставки первоначального отчета. STAT-Seq может идентифицировать мутации в геноме, связанные примерно с 5300 известными генетическими заболеваниями, а в некоторых случаях даже выявлять ранее неизвестные генетические заболевания. Напротив, стандартная клиническая практика требует выполнения ряда генетических тестов (в этом исследовании пациентам было назначено 94 стандартных генетических теста), которые требуют много времени и могут проверять только ограниченный набор расстройств.
Симптомы и признаки генетических заболеваний у новорожденных часто совпадают, что затрудняет идентификацию конкретного диагноза. Кроме того, у младенцев часто проявляется только часть полного набора симптомов и признаков генетических заболеваний, что еще больше затрудняет своевременную диагностику и конкретное лечение. STAT-Seq обходит эти трудности, используя самую широкую сеть для определения основной этиологии.
"STAT-Seq значительно улучшает нашу способность быстро обнаруживать тысячи генетических заболеваний, включая те, о которых мы не ожидали или которые никогда раньше не наблюдались," сказал доктор. Петрикин, врач-неонатолог. "Вооружившись точным диагнозом, мы сможем попробовать потенциально эффективные методы лечения, прекратить неэффективное лечение или облегчить дискомфорт, установив паллиативную помощь."
Эти ретроспективные результаты подчеркивают важность более крупного проспективного рандомизированного исследования, проводимого в настоящее время: в сентябре 2013 года «Детское милосердие» стало одним из четырех пилотных проектов по изучению геномики новорожденных, финансируемых Национальным институтом здоровья ребенка и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер ( NICHD) и Национальный исследовательский институт генома человека (NHGRI), входящие в состав Национальных институтов здравоохранения. Другие проекты включают команды в Brigham & Женская больница Бостонской детской больницы; Калифорнийский университет в Сан-Франциско и университет Северной Каролины Чапел-Хилл. Состоящая из этих четырех программ, программа «Секвенирование новорожденных в геномной медицине и общественное здоровье» (NSIGHT) направлена на ограниченное, но целенаправленное изучение последствий, проблем и возможностей, связанных с возможным использованием информации о геномных последовательностях в период новорожденности. Четыре программы были созваны в апреле на 6-й ежегодной конференции по педиатрической геномике в Children’s Mercy, Канзас-Сити.