Исследователи из Королевского колледжа хирургов Ирландии (RCSI) и больницы Бомонт сделали важный прорыв в понимании и лечении наследственной эмфиземы. Результаты их исследований были опубликованы в выпуске престижного журнала Science Translational Medicine за этот месяц, в котором освещаются достижения медицины, полученные в результате научных исследований, и тем самым устраняется разрыв между исследованиями и лечением. Их захватывающие открытия показывают, что белок альфа-1-антитрипсин (ААТ) играет важную роль в контроле воспаления лейкоцитов и его важность для хорошего здоровья.
Исследование показало, что альфа-1-антитрипсин (ААТ) является важным белком, вырабатываемым печенью, который при попадании в кровоток попадает в легкие, чтобы защитить легочную ткань от болезней. Пациенты с дефицитом ААТ страдают от дефицита антитрипсина альфа-1 (альфа-1); наследственное заболевание, которое приводит к самой тяжелой форме наследственной эмфиземы.
Профессор Джерри МакЭлвейни, профессор медицины в RCSI и старший автор исследования прокомментировал: "Наше исследование впервые выявило механизмы, с помощью которых недостаток белка Альфа-1 вызывает увеличение выброса белков белых кровяных телец в кровоток. Это приводит к аутоиммунному процессу в организме, который ошибочно распознает эти белки как чужеродные и активирует собственные лейкоциты для производства вредных оксидантов"
"Наше исследование также показывает, как лечение, известное как аугментационная терапия, при которой белок Альфа-1, очищенный из крови, вводится внутривенно, что приводит к снижению аномального высвобождения белка, тем самым облегчая аутоиммунитет, связанный с заболеванием. «Это исследование дает новую надежду на лучшее качество жизни для людей, страдающих этим хроническим заболеванием, а также может быть применено к другим аутоиммунным заболеваниям, таким как ревматоидный артрит», – продолжил профессор МакЭлвейни.
Альфа-1-антитрипсин (ААТ) – это белок, вырабатываемый печенью, который при попадании в кровоток попадает в легкие для защиты легочной ткани от болезней. Пациенты с дефицитом ААТ страдают от дефицита антитрипсина альфа-1 (альфа-1); наследственное заболевание, которое приводит к тяжелой эмфиземе. Эмфизема (также известная как хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ)) вызывается воспалением альвеол, губчатых тканей, которые переносят кислород в легкие. Заболевание вызывает одышку в самой легкой и самой тяжелой формах, пациенты должны использовать кислородную маску и, возможно, потребуется пересадка легкого. Первыми реципиентами одинарного легкого и первыми реципиентами двойного легкого в Ирландии были люди с альфа-1.
Альфа-1 гораздо чаще встречается в Ирландии, чем в большинстве других стран. После муковисцидоза это наиболее распространенное наследственное заболевание легких со смертельным исходом в Ирландии (1). По оценкам, от альфа-1 в наиболее тяжелой форме страдают более 12000 человек по всей стране, а в менее тяжелой форме может пострадать до 200000 человек в Ирландии. 1 из 25 ирландцев несет ген этого заболевания.
В 2004 году Alpha One Foundation инициировал первую национальную программу скрининга Alpha-1. На сегодняшний день было протестировано более 11000 человек, и 28% оказались подверженными риску заболевания .