Исследователи из университетского больничного центра Сент-Жюстин и Монреальского университета обнаружили возможный механизм наследственности, который предрасполагает детей к острому лимфобластному лейкозу (ОЛЛ), наиболее распространенному типу рака крови у детей. Согласно их выводам, опубликованным в Genome Research, наличие генетического дефекта в яйцеклетке или сперматозоиде, из которых возникают дети с ОЛЛ, может быть предпосылкой для развития болезни. Считается, что значительное число детей с ОЛЛ наследуют редкий вариант гена PRDM9, ответственный за аномальные половые клетки – вариант гена, который подвергает их собственных детей риску иметь потомство с предрасположенностью ко ОЛЛ.
"Наши результаты показывают, что ВСЕ предрасположенность являются частично наследственными. Однако это не классическая наследственность в том смысле, что аномальный генетический вариант не обязательно должен передаваться от родителей к ребенку, чтобы потомство могло заболеть," объясняет Джули Хусин, докторант кафедры геномики под руководством доктора. Филип Авадалла, исследователь-генетик.
"Вместо этого считается, что генетический дефект яйцеклетки или сперматозоидов, из которых развились дети, предрасполагает к лейкемии," продолжает Джули Хусин. "Однако только дети, унаследовавшие генетический вариант, рискуют передать ВСЕ предрасположенности своему потомству." Согласно исследованию, более трех четвертей семей с пораженными детьми имеют атипичную форму гена PRDM9, но только половина пациентов унаследовала этот генетический вариант. Дефект выражается в рекомбинации хромосом в необычных точках во время формирования гамет (яйцеклетки у девочек, сперма у мальчиков).
Хотя аномальная гамета может привести ко ВСЕМУ развитию, одного этого условия недостаточно. "Запуск процесса пролиферации раковых клеток неизбежно требует второго удара, например, других мутаций или факторов окружающей среды," объясняет Джули Хусин.
До сих пор в нескольких детских онкологических исследованиях анализировались данные, полученные от родителей, поскольку ученые обычно сосредотачиваются на изучении детей, их опухолей или окружающей среды, особенно во время беременности. "Родители должны быть включены в эти исследования. Наши результаты демонстрируют важность включения генетической информации родителей для понимания детской лейкемии, а также других болезней раннего детства," добавил Dr. Филип Авадалла, ведущий исследователь исследования.
Результаты были воспроизведены в когорте американских детей с ОЛЛ в сотрудничестве с Университетским госпитальным центром Сент-Жюстин в Монреале, Канада, и Сент-Джастин. Детская исследовательская больница Джуда в Мемфисе, США.