В глобальном масштабе ген серповидных клеток чаще всего встречается в районах с исторически высокими уровнями малярии, что добавляет географическую поддержку гипотезе о том, что ген, хотя и потенциально смертельный, избегает исчезновения в результате естественного отбора, обеспечивая защиту от малярии.
В исследовании, финансируемом Wellcome Trust, географы, биологи и статистики из Оксфордского университета вместе с коллегами из KEMRI-Wellcome Trust Program в Кении составили первую подробную глобальную карту, показывающую распределение гена серповидных клеток. Результаты опубликованы сегодня в открытом доступе в журнале Nature Communications.
Известно, что гемоглобин S (HbS) вызывает серповидно-клеточную анемию, которая обычно приводит к летальному исходу при отсутствии лечения. Естественный отбор предполагает, что такой невыгодный ген не должен выжить, но он часто встречается у людей африканского, средиземноморского и индийского происхождения.
Более шестидесяти лет назад исследователи отметили, что ген серповидных клеток чаще встречается у людей, живущих в районах с высокой распространенностью малярии или происходящих из них. Это привело к «гипотезе малярии», которая предполагала, что, хотя и смертельно опасен при наследовании от обоих родителей, этот ген обеспечивает определенную защиту от малярии у детей, унаследовавших его от одного родителя. Это защитное преимущество было достаточно сильным в районах интенсивной передачи малярии, чтобы ген выжил.
Гипотеза о малярии с тех пор подтверждалась как популяционными, так и лабораторными исследованиями, но первоначальные наблюдения географического совпадения между частотой гена и распространенностью малярии никогда не проверялись, кроме простых визуальных сравнений в глобальном масштабе.
Чтобы решить эту проблему, доктор Фред Пиль и его коллеги собрали всю доступную в настоящее время информацию о встречаемости гена серповидных клеток в местных популяциях по всему миру и, используя современные методы картирования, создали карту глобальной частоты этого гена. Затем карта сравнивалась с распределением и интенсивностью малярии до начала широкомасштабной борьбы с малярией.
Исследование показало, что ген серповидных клеток наиболее распространен в Африке к югу от Сахары, на Ближнем Востоке и в Индии, и что области высокой частоты этого гена совпадают с исторически высокими уровнями малярии, что подтверждает правильность гипотезы о малярии. в мировом масштабе.
"В этом исследовании освещаются первые шаги в наших усилиях по созданию онлайн-базы данных с открытым доступом о частоте различных наследственных заболеваний крови," говорит ведущий автор доктор Пиль из Оксфордского университета. "Такие базы данных помогут улучшить оценки их бремени общественного здравоохранения и укажут, где лучше всего использовать ресурсы."