Согласно выводам, быстрое полногеномное секвенирование (WGS) пациентов отделения интенсивной терапии для новорожденных (NICU) в первые несколько дней жизни дает клинически полезные диагнозы и приводит к более низким совокупным затратам, чем нынешний стандарт лечения представлен на ежегодном собрании Американского общества генетики человека (ASHG) 2017 г. в Орландо, штат Флорида.
Шимул Чоудхури, доктор философии, FACMG, директор клинической лаборатории в Детском институте геномной медицины Рэди, и его коллеги сосредоточили свой анализ на широком круге пациентов отделения интенсивной терапии, для которых генетический диагноз может помочь в принятии решений о лечении и управлении заболеванием. Они изучили клиническую полезность и экономическую эффективность секвенирования младенцев и их родителей.
"Новорожденные часто не подходят для традиционных методов диагностики, так как у них могут быть неспецифические симптомы или признаки, отличные от признаков у детей старшего возраста," сказал доктор. Чоудхури. Он объяснил, что во многих таких случаях секвенирование может точно определить причину заболевания, выдать диагноз, который позволяет врачам изменить стационарное лечение и привести к значительному улучшению медицинских результатов как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе.
Из-за возможности раннего вмешательства и немедленной корректировки лечения исследователи использовали быструю процедуру WGS, которая занимала от трех до семи дней от сбора образцов до передачи результатов семьям пациентов. При необходимости с медицинской точки зрения процесс может быть ускорен. Напротив, большинство клинических диагностических тестов занимают от четырех до шести недель.
У 34 (35%) из 98 пациентов, включенных в исследование, WGS поставил генетический диагноз, и у 28 (80%) этих пациентов этот диагноз привел к изменениям в медицинском управлении, таким как использование лекарств, нацеленных на основное заболевание, избежание ненужных операций и рекомендации по паллиативной помощи. Анализ экономической эффективности продолжается, но исследователи подсчитали, что среди первых 42 детей, подвергнутых секвенированию, 1 доллар.3 миллиона чистых затрат на госпитализацию по сравнению с текущими стандартами лечения.
"Экономия затрат была особенно поразительной, учитывая, что затраты на секвенирование по-прежнему высоки – даже с учетом этих затрат мы обнаружили, что быстрое WGS было не только клинически полезным, но и экономически целесообразным," Доктор. Чоудхури сказал. "Учитывая эти преимущества, мы в конечном итоге хотели бы видеть быстрый WGS как возмещаемый тест первого уровня для части младенцев в отделении интенсивной терапии."
В настоящее время исследователи стремятся расширить свое исследование и оценить эффективность своего подхода в системах здравоохранения и среди населения. Этим летом они начали партнерские отношения с детскими больницами в Калифорнии и Миннесоте, усилия, которые будут включать в себя расширение быстрого процесса WGS для удовлетворения спроса и получения нового представления о его клинической полезности, рентабельности и простоте внедрения в различных средах.
Доктор. Чоудхури отметил важный вклад генетических исследований в их прогресс на сегодняшний день. "Трансляционные исследования, ведущие к повышению скорости и точности тестов секвенирования, так важны для нашей работы и оказывают реальное влияние на пациентов и их семьи," он сказал.