Девятимесячный мальчик не переворачивается, не тянется к предметам и не бормочет, как следовало бы. Один шаг, который его врач вряд ли сделает сразу: его обследует генетик.
Почти три четверти опрошенных врачей заявили, что направят ребенка с такими задержками в развитии к специалисту, но редко к специалисту по генетике, сообщают исследователи системы здравоохранения Мичиганского университета в The Journal of Pediatrics.
"Дети, у которых наблюдается задержка в достижении двух или более этапов развития, таких как сидение и лепет, повышенный риск генетического нарушения. Чем раньше мы сможем обнаружить генетические заболевания, тем раньше мы сможем начать лечение, которое может помочь," говорит ведущий автор Бет Тарини, М.D., M.S., доцент педиатрии в U-M’s C.S. Детская больница Мотт и научный сотрудник отдела оценки и исследований здоровья детей (CHEAR).
"Мы обнаружили, что немногие врачи первичного звена назначают генетическое тестирование или направляют ребенка к генетику в качестве первого шага, когда они видят детей с задержкой в развитии. Это может замедлить процесс поиска и устранения проблемы."
Генетические тесты обычно проводятся на крови и проверяют детей на конкретные заболевания, которые могут вызывать задержку развития, такие как синдром ломкой Х-хромосомы, аномалия на Х-хромосоме, которая вызывает серьезную задержку умственного развития. Генетические тесты также могут обнаруживать лишние или отсутствующие части генетического материала, которые могут вызывать задержки.
Исследователи проанализировали ответы почти 450 врачей, которых спросили, направят ли они мальчика с множественной задержкой в развитии к специалисту или начнут тестирование (генетическое или негенетическое), предполагая, что страховое покрытие не было решающим фактором.
"Наши результаты показывают, что первый врач, к которому ребенок обращается по поводу проблем с развитием, может не сразу подумать о том, чтобы помочь семье получить доступ к генетическим услугам, несмотря на повышенный риск генетического заболевания у ребенка," говорит Тарини, который также является членом UM Institute for Healthcare Policy and Innovation.
"Нам необходимо понимать препятствия, которые могут помешать детям со значительными задержками в развитии как можно скорее пройти генетическую оценку, чтобы мы могли получить помощь тем, кто в ней нуждается."