Один из 15000 детей страдает синдромом Прадера-Вилли (PWS), сложным генетическим эндокринным заболеванием, вызванным нарушением хромосомы 15. Это ненаследуемое состояние, то есть условие не передается от члена семьи.
По словам Дэниела Шумера, М.D., детский эндокринолог в C.S. Детская больница Мотт.
Гиперфагия, крайний голод и одержимость едой, может привести к чрезмерному увеличению веса у пациентов с СПВ и считается наиболее частой генетической причиной опасного для жизни детского ожирения.
Такое значительное увеличение веса может вызвать эффект домино с повышенными шансами на развитие диабета, высокого кровяного давления или гиповентиляции.
"Этот изнурительный побочный эффект может спровоцировать детей с PWS совершить набег на кладовую дома или украсть еду из школы. Я знаю родителей, которым приходится вешать замки на кухонные шкафы," говорит Шумер. "Жизнь с гиперфагией может отнять у ребенка и окружающих много умственной энергии."
PWS, состояние, которое нечасто привлекает внимание из-за своей редкости, заставляет исследователей во всем мире искать препарат Ливолетид для снижения количества активного грелина в мозге, естественного гормона, который сообщает нам, когда мы голодны.
Millendo Therapeutics, биофармацевтическая компания, базирующаяся в Анн-Арборе, – это группа, занимающаяся этой проблемой.
"Несмотря на то, что это международная инициатива с исследовательскими центрами по всей стране и по всему миру, Millendo Therapeutics находится прямо у нас на заднем дворе," говорит Шумер. "Это изобретение из Анн-Арбора, и здесь работают исследователи медицины из Мичигана. Я так горжусь тем, что являюсь частью этого."
Исследование, известное как исследование ZEPHYR, было начато в марте 2019 года и представляет собой рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование. При тестировании на 47 взрослых, которые принимали три или четыре миллиграмма ливолетида один раз в день (по сравнению с плацебо) в течение двух недель, медицинские работники пациентов сообщили о значительном снижении поведения, связанного с приемом пищи.
Обращение к детям с СПВ
Теперь исследователи хотят увидеть, как дети с СПВ реагируют на препарат. Четверо детей в настоящее время обучаются в C.S. Детская больница Мотт, продолжается набор детей в возрасте от четырех до семи лет.
Исследование не только проверяет эффективность Ливолетида в отношении симптомов гиперфагии, но и помогает врачам и исследователям лучше понять, как работает мозг, контролируя чувство голода или испытывая чувство сытости. Лучшее понимание физиологии мозга имеет значение не только для пациентов с СПВ, но и может кардинально изменить качество жизни человека.
"Дети с редкими заболеваниями особенно уязвимы, так как общественная осведомленность мало. Когда нет осведомленности, вариантов лечения не так много, и это изолирует семьи," говорит Шумер. "Совершенно необходимо, чтобы люди работали над новыми методами лечения подобных заболеваний."