Исследователи из Совета по медицинским исследованиям (MRC) разработали и протестировали более эффективный и экономичный способ диагностики ранних генетических форм деменции.
Ученые и врачи из подразделения MRC по прионам и Национального института медицинских исследований (NIHR) из отдела биомедицинских исследований деменции на Королевской площади (BRU) разработали интегрированный диагностический инструмент («MRC Dementia Gene Panel»), который впервые объединяет всех 17 генов, которые, как известно, играют важную роль в возникновении наследственных форм деменции.
Используя современный метод анализа генетического материала или ДНК из образца крови пациента, называемый «секвенирование следующего поколения», они смогли одновременно, быстро и дешево найти аномалии во всех этих генах. Их работа, опубликованная на этой неделе в журнале Neurobiology of Aging, показывает, что технология очень точна и всесторонне выявила генетические аномалии.
Деменция – одна из самых серьезных проблем здравоохранения во всем мире. Некоторые формы деменции, особенно у молодых людей, передаются по наследству и вызываются одним или несколькими дефектными генами, передаваемыми от родителей к ребенку. Хотя эти формы относительно редки и в настоящее время считаются причиной около двух процентов всех деменций, они могут быть обнаружены и окончательно диагностированы с помощью генетического тестирования. Этот метод будет использоваться в Доверительном фонде NHS Foundation Trust (UCLH) больниц Лондонского университетского колледжа, чтобы предлагать пациентам в их нейрогенетических клиниках улучшенный диагноз. Исследователи также будут использовать эту технологию для дальнейшего изучения актуальности этих генов в качестве инструмента для диагностики пациентов с деменцией, особенно для тех, у кого деменция развивается до 65 лет, когда генетическая причина их болезни более вероятна.
В последние годы был достигнут значительный прогресс в понимании генетических причин деменции. Известно, что генетические мутации в более чем 17 генах вызывают определенные типы деменции, в то время как другие изменения в этих и других генах могут увеличить риск развития деменции у человека в течение жизни. Хотя эти гены составляют лишь небольшую часть от общего числа пациентов с деменцией, простой анализ крови может поставить окончательный диагноз и дать возможность кровным родственникам выяснить, разделяют ли они повышенный риск развития болезни.
Доктор Саймон Мид, руководивший исследованиями в отделении по прионам MRC и NIHR Dementia BRU, сказал:,
"Мы разработали эту технологию, потому что знаем, что многим пациентам не ставят точный диагноз. Мы надеемся, что эта и связанные с ней технологии значительно улучшат способ выявления пациентов с генетическими формами деменции. В настоящее время тесты на гены деменции не являются широко доступными для врачей, а там, где они доступны, тесты были очень дорогими, и иногда трудно понять, кого нужно тестировать. Что действительно необходимо, так это простой и экономичный способ одновременного скрининга всех генов, который можно было бы использовать для большей части пациентов. Вполне вероятно, что при таком обследовании большего числа пациентов будут выявлены генетические причины, которые в противном случае могли бы быть упущены."
Профессор Мартин Россор, директор BRU, сказал:,
"«Эта технология революционизирует нашу способность предоставлять быструю и экономичную диагностику. Это будет особенно важно для пациентов с ранним началом деменции и членов их семей. По оценкам, в Великобритании более 18000 человек в возрасте до 65 лет страдают деменцией, и именно эта группа молодых людей часто имеет семейный анамнез заболевания."
Доктор Кэтрин Эллиотт, руководитель отдела неврологии и психического здоровья MRC, сказала:
"Борьба с деменцией является приоритетом для MRC, и улучшение методов диагностики имеет решающее значение для истинного понимания бремени этих разрушительных заболеваний. Это значительный шаг вперед в применении новой технологии для улучшения диагностики в тех группах пациентов с генетическими причинами деменции."