Исследование генома дает новую надежду детям с редкими заболеваниями
Международная команда исследователей из Университета Квинсленда использовала передовое секвенирование генома для диагностики 30 пациентов с нерешенными редкими заболеваниями.
Пациенты входили в число 70 человек с нарушениями белого вещества головного мозга и были обследованы с использованием секвенирования всего экзома (WES) – метода, который одновременно рассматривает все гены в генетическом коде человека. …
Исследование генома дает новую надежду детям с редкими заболеваниямиПодробнее »