Международная команда исследователей из Университета Квинсленда использовала передовое секвенирование генома для диагностики 30 пациентов с нерешенными редкими заболеваниями.
Пациенты входили в число 70 человек с нарушениями белого вещества головного мозга и были обследованы с использованием секвенирования всего экзома (WES) – метода, который одновременно рассматривает все гены в генетическом коде человека.
Расстройства белого вещества, от которых страдает каждый 7000 детей, рожденных каждый год, повреждают нервы, которые соединяют различные области головного мозга друг с другом и спинным мозгом, вызывая нарушение функции головного мозга.
Группу возглавляла директор программы по миелиновым заболеваниям Национальной системы здравоохранения детей д-р Аделина Вандервер, в ее состав входили директор по научным исследованиям Illumina д-р Райан Тафт и д-р Кас Саймонс из Института молекулярной биологии UQ.
Доктор Саймонс из Центра исследований редких заболеваний UQ IMB сказал, что расстройства белого вещества могут иметь разрушительные последствия для пациентов и их семей.
"Доступ к своевременной и точной диагностике имеет решающее значение для принятия многих медицинских решений и улучшения качества жизни пациентов," он сказал
Диагнозы привели к уточнению клинической помощи некоторым пациентам, при этом семьи, несущие определенные мутации, направлялись в специализированные клиники для наблюдения за раком.
Д-р Вандервер сказал, что термин «редкое» генетическое заболевание несколько вводит в заблуждение, поскольку до 350 миллионов человек во всем мире страдают от редких заболеваний.
"Наше исследование показало, что секвенирование следующего поколения может пролить диагностический свет на особенно сложную группу генетических нарушений, влияющих на белое вещество мозга," она сказала.
Доктор Тафт, выпускник UQ, который по совместительству занимает должность исследователя в IMB, сказал, что был восхищен силой этого подхода., "."
"В этом исследовании использование WES на основе секвенирования нового поколения значительно увеличило диагностическую ценность и сократило время до диагностики," он сказал
Доктор Тафт сказал, что более 100 генетических расстройств связаны с аномалиями белого вещества в центральной нервной системе, но стандартные подходы к диагностике расстройств белого вещества, такие как МРТ, не работают почти у 50 процентов этих детей, что усложняет уход за ними и требует значительных психологических потерь. по семьям.
Исследователи пришли к выводу, что добавление секвенирования всего экзома к диагностическим инструментам, имеющимся в распоряжении клиницистов, может снизить количество пациентов с нерешенными генетическими нарушениями белого вещества с 50% до менее 30%.
В настоящее время команда изучает использование секвенирования всего генома, которое рассматривает весь геном в один момент времени и может еще больше повысить шансы диагностики при использовании в сочетании с МРТ и секвенированием всего генома.