мутация

Несмотря на мутации в вирусе макона Эбола, болезнь сохраняется у мышей и обезьян

Несмотря на мутации в вирусе макона Эбола, болезнь сохраняется у мышей и обезьян

В начале недавней эпидемии лихорадки Эбола в Западной Африке ученые предположили, что генетическое разнообразие циркулирующего штамма вируса Макона (EBOV-Makona) приведет к более тяжелому заболеванию и большей передаваемости, чем предыдущие штаммы. Однако, используя две разные модели животных, ученые Национального института здравоохранения определили, что определенные мутации стабилизировались на ранних этапах эпидемии и не повлияли на проявление болезни Эбола или ее исход. …

Выявлен ген, ответственный за многие спонтанные виды рака груди

Раковые опухоли содержат сотни мутаций, и обнаружение этих мутаций, приводящих к неконтролируемому росту клеток, похоже на поиск пресловутой иглы в стоге сена. Какой бы сложной ни была эта задача, это именно то, что команда ученых из Корнельского университета, Университета Северной Каролины и Мемориального онкологического центра Слоуна-Кеттеринга в Нью-Йорке сделала для одного типа рака груди. …

Все гены за один раз

Большинство редких заболеваний передаются по наследству. Но, несмотря на значительный прогресс в исследованиях генома, в большинстве случаев их точная причина остается неясной. Однако обнаружение основного генетического дефекта является предпосылкой для их окончательного диагноза и разработки инновационных подходов к их лечению. …

Недавно открытые варианты генов приводят к аутизму и умственной отсталости

Исследователи, работающие с профессором Гудрун Раппольд, директором отделения молекулярной генетики человека в больнице Гейдельбергского университета, обнаружили ранее неизвестные мутации у аутичных и психически больных пациентов в так называемом гене SHANK2, гене, который частично отвечает за связывание нервных клеток. …

Открытие генов приводит к новому лечению эпилепсии

Открытие гена, ответственного за форму эпилепсии у девочек, привело к новому лечению этого расстройства.

Международная группа под руководством профессора Джозефа Геч, эксперта по генетике из Университета Аделаиды в Южной Австралии, впервые определила ответственный ген и мутации этого эпилептического синдрома только у женщин в 2008 году. …