мутация

Расшифровка хронического лимфолейкоза

В статье, опубликованной 13 июня в Журнале экспериментальной медицины, выявляются новые генные мутации у пациентов с хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ) – заболеванием, которое часто связано с отсутствием ответа на химиотерапию и плохой общей выживаемостью.

ХЛЛ является наиболее распространенным лейкозом в западном мире, но болезнь сильно варьируется от пациента к пациенту в отношении прогноза, выживаемости и течения болезни. …

Новый ген связан с наследственным заболеванием легких через нарушенную теломеразу

Исследователи из Джона Хопкинса говорят, что они определили новый ген заболевания, который при мутации, по-видимому, увеличивает риск у небольшого числа людей развития эмфиземы и состояния рубцевания легких, известного как фиброз легких.

Пораженный ген, NAF1, присоединяется к горстке генов, в которых мутации повышают риск определенных расстройств, связанных с неправильным функционированием, укороченными теломерами – защитными "шапки" или концы хромосом. …

Новое исследование перспектив генной терапии врожденного амавроза Лебера

Врожденный амавроз Лебера (ВМС) – это врожденная дистрофия сетчатки, которая встречается примерно у 1 из 80 000 рождений. По оценкам, около 3000 человек в Соединенных Штатах живут с LCA и, вероятно, станут слепыми в течение своей жизни. В последнее время был достигнут прогресс в генной терапии этого состояния. …

Основное исследование генотипирования рака зарегистрировало 5000-й профиль опухоли

Ученые из Института рака Дана-Фарбер, больницы Бригама и Женской больницы и Бостонской детской больницы составили более 5000 генетических профилей ДНК опухоли в рамках большого исследования, направленного на ускорение разработки персонализированной помощи при онкологических заболеваниях с помощью точных методов лечения. …

Поскольку колоректальный рак становится все более агрессивным, лечение экстрактом виноградных косточек становится еще более эффективным

Молли Дерри, докторант онкологического центра Университета Колорадо

Когда дела становятся жесткими, экстракт виноградных косточек начинает действовать: исследование онкологического центра Университета Колорадо, недавно опубликованное в журнале Cancer Letters, показывает, что чем более развиты клетки колоректального рака, тем больше GSE препятствует их росту и выживанию. …