мутация

Недавно идентифицированные генетические маркеры классифицируют ранее не выявленные опухоли глиобластомы

Обо всем / /

Большинство опухолей глиобластомы характеризуются одним или двумя широкими паттернами мутаций, но около 20 процентов летальных опухолей головного мозга имеют биомаркеры, которые невозможно идентифицировать.

Теперь ученые из Duke Cancer Institute определили мутации для подавляющего большинства из оставшихся 20 процентов не охарактеризованных опухолей, которые имеют тенденцию быть особенно смертельными. …

Недавно идентифицированные генетические маркеры классифицируют ранее не выявленные опухоли глиобластомыПодробнее »

Перегрузка железом: важный сопутствующий фактор в развитии заболеваний печени у алкоголиков

Экофауна / /

Считается, что алкоголь и железо имеют синергетический эффект в развитии повреждения печени. Кроме того, алкоголь усиливает всасывание железа. Первичный гемохроматоз – это генетическое заболевание, в основном возникающее в результате мутаций в гене HFE, с нарушением метаболизма железа, что приводит к накоплению железа, что в конечном итоге может привести к заболеванию печени. …

Перегрузка железом: важный сопутствующий фактор в развитии заболеваний печени у алкоголиковПодробнее »

Один и тот же генетический дефект вызывает болезнь Помпе как у людей, так и у собак

Экофауна / /

Болезнь Помпе, тяжелая болезнь накопления гликогена, возникающая у Лаппхунда, вызвана генетическим дефектом в гене кислой α-глюкозидазы. Та же генетическая мутация также вызывает аналогичное заболевание у людей. На основании этого открытия болезнь Помпе у собак теперь может быть диагностирована с помощью генетического теста. …

Один и тот же генетический дефект вызывает болезнь Помпе как у людей, так и у собакПодробнее »

Новый ген заболевания пищеварительной системы / печени идентифицирован международной командой

Экофауна / /

В исследовании, опубликованном в этом месяце в журнале Hepatology, многонациональная группа исследователей описывает недавно выявленную причину врожденной диареи и заболеваний печени у детей.

Редкое заболевание характеризуется значительной диареей, начинающейся вскоре после рождения, низким уровнем жирорастворимых витаминов в сыворотке крови и признаками заболевания печени. …

Новый ген заболевания пищеварительной системы / печени идентифицирован международной командойПодробнее »

Избыточный вес + генная мутация = повышенные показатели печени у детей

Экофауна / /

Исследование, проведенное в Институте биомедицины Университета Восточной Финляндии, показывает, что распространенная мутация в гене PNPLA3 в сочетании с избыточным весом приводит к повышению значений ALAT у детей. Значение ALAT является показателем метаболизма печени. Известно, что у взрослых эта мутация гена способствует накоплению жира в печени. …

Избыточный вес + генная мутация = повышенные показатели печени у детейПодробнее »