мутация

Обнаружены первые мутации в жизни человека: археологические следы эмбрионального развития во взрослых клетках

Самые ранние мутации в человеческой жизни наблюдались исследователями из Wellcome Trust Sanger Institute и их сотрудниками. Анализируя геномы взрослых клеток, ученые могли оглянуться назад во времени, чтобы узнать, как развивался каждый эмбрион.

Исследование, опубликованное сегодня в журнале Nature, показывает, что начиная с двухклеточной стадии человеческого эмбриона одна из этих клеток становится более доминирующей, чем другая, и приводит к увеличению доли взрослого тела. …

Обнаружен новый мутационный процесс, нацеленный на регуляторные элементы генов

Исследователи из Университета Хельсинки, Финляндия, и Каролинского института, Швеция, обнаружили ранее не охарактеризованные мутационные паттерны в регуляторном геноме человека, особенно при раке желудочно-кишечного тракта.

Исследование, опубликованное в Nature Genetics под руководством профессора Академии Лаури Аалтонена из Хельсинкского университета и профессора Юсси Тайпале из Каролинского института, было основано на изучении более двухсот полных геномов образцов колоректального рака. …

Кожное заболевание, вызванное передачей кератиновой мутации сперматозоидами

Исследование Университета Нагоя выявило пациентку с эпидермолитическим ихтиозом, пораженным кожным заболеванием всего тела, которое было унаследовано как мутация зародышевой линии от ее отца, с более легким эпидермолитическим невусом. Анализ геномной ДНК пациента выявил мутацию в гене кератина 10, которая была идентична той, которая наблюдалась в клетках, взятых из участков утолщенной кожи на теле отца. …

Искусственный интеллект обнаруживает новый класс мутаций, лежащих в основе аутизма

Искусственный интеллект обнаруживает новый класс мутаций, лежащих в основе аутизма

Многие мутации в ДНК, которые вызывают заболевание, не присутствуют в настоящих генах, а лежат в 99% генома, который когда-то считался "хлам." Несмотря на то, что ученые недавно пришли к пониманию того, что эти обширные участки ДНК действительно играют решающую роль, до сих пор было невозможно расшифровать эти эффекты в широком масштабе. …

После передачи от матери стрептококк группы B мутирует и превращается в грудных детей

Стрептококк группы B, в большинстве своем доброкачественный обитатель здоровых взрослых, является одной из ведущих причин неонатального сепсиса и менингита в мире. Группа французских исследователей теперь показала, что такие случаи могут возникать, когда микроб мутирует внутри младенца после передачи от матери. …